Beschreibung
Der kritische Überblick zur pränatalen Diagnostik und Therapie! Die gebräuchlichen invasiven Verfahren der pränatalen Medizin und die häufigsten pränatalen Erkrankungen werden beschrieben und durch praktische Behandlungsvorschläge ergänzt. Einmalig ist die hier veröffentlichte Sammlung von Referenzwerten, mit denen Sie die invasiv gewonnenen fetalen Laborwerte richtig einschätzen können.
Autorenportrait
InhaltsangabeA. Einleitung. Motivation und Zielsetzung.- B. Patientengut und Material.- 1 Material.- 1.1 Ausschlußkriterien.- 1.2 Einschlußkriterien.- I Methoden.- 1 Embryo-und Fetoskopie.- 1.1 Geschichtliche Entwicklung.- 1.2 Methoden.- 1.3 Indikationen.- 1.4 Komplikationen.- 1.5 Zusammenfassung.- 2 Amniocentese (AC).- 2.1 Geschichtliche Entwicklung.- 2.2 Methoden.- 2.3 Indikationen.- 2.4 Komplikationen.- 2.5 Zusammenfassung.- 3 Coelocentese.- 4 Chorion Villi Sampling (CVS).- 4.1 Geschichtliche Entwicklung.- 4.2 Methoden.- 4.3 Indikationen.- 4.4 Komplikationen.- 4.5 Zusammenfassung.- 5 Plazentacentese.- 6 Fetal Blood Sampling (FBS).- 6.1 Geschichtliche Entwicklung.- 6.2 Methoden.- 6.3 Indikationen.- 6.4 Komplikationen.- 6.4.1 Abort/IUFD-Rate.- 6.4.2 Blutungen.- 6.4.3 Infektionen.- 6.4.4 Plazentalösung.- 6.5 Zusammenfassung.- 7 Fetale DNA-Diagnostik aus Maternalblut.- II Krankheitsbilder.- 1 Blutgruppeninkompatibilität.- 1.1 Rhesusinkompatibilität.- 1.2 ABO - und HLA Inkompatibilität.- 1.3 Fetale Bluttransfusionen.- 1.3.1 Methodik.- 1.3.2 Zeitpunkt der Transfusion.- 1.3.3 Ort der Punktion.- 1.3.4 Transfusionsvolumen.- 1.3.5 Transfusionsraten.- 1.3.6 Gestationsalter und Entbindungsmodus.- 2 Chromosomenanalyse.- 2.1 Mono-oder Trisomien.- 2.2 Tri-, Tetra - oder Polyploidie.- 2.3 Verspätete Anmeldung bzw. versäumte Amniocentese.- 2.4 "fragiles X-Syndrom".- 2.5 Mosaike.- 3 Fehlbildungen.- 3.1 Analatresie.- 3.2 Duodenalatresie.- 3.3 Exomphalos.- 3.4 Hydrozephalus.- 3.5 Obstruktive Uropathie und Nierenmißbildungen.- 3.6 Pleuraergüsse.- 3.7 Wachstumsretardierung.- 3.8 Zwerchfellhernie.- 3.9 Zystisches Hygrom.- 4 Fetale Erkrankungen mit chirurgischer Interventionsmöglichkeit.- 4.1 Offene Fetalchirurgie.- 4.1.1 Allgemeines.- 4.1.2 OP-Techniken.- 4.2 Pleura.- 4.2.1 Shuntanlage.- 4.3 Urogenitalsystem.- 4.3.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.3.2 Shuntanlage.- 4.4 Zentral-Nerven-System.- 4.4.1 Shuntanlage.- 4.5 Zwerchfellhernie.- 4.5.1 Spezielle offene Fetalchirurgie.- 4.6 Management fetaler Tumoren.- 4.6.1 Sakrokokzygealteratom.- 4.6.2 Pulmonale zystisch-adenomatoide Malformation.- 4.7 Transplantation fetaler Zellen.- 4.7.1 Fetale Hämatopoietische Stammzelltransplantation.- 4.8 Kardiale neonatale Xenotransplantation (HLHS).- 5 Fetales Immunsystem.- 5.1 Allgemeines.- 5.1.1 Entwicklung des fetalen Immunsystems.- 5.1.2 Plazentarer IgG Transfer.- 5.1.3 Immunologische Wertigkeit des Stillens.- 5.2 Kombinierte Immundefekte.- 5.2.1 Schwere Kombinierte Immundefizienz Severe-Combined-Immune-Deficiency (SCID).- 5.2.2 Angeborener C3-Mangel.- 5.2.3 Chronisch granulomatöse Erkrankung (CGD).- 5.2.4 Purin-Nukleosid-Phosphorylase (PNP)-Mangel.- 5.2.5 Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS).- 5.3 Erworbene Immundefekte.- 5.4 Fetale Auswirkungen mütterl. Autoimmunerkrankungen.- 5.5 Somatische Gentherapie.- 5.5.1 Allgemeines.- 5.5.2 Potentielle Methoden für den Gentransfer.- 6 Fetale Infektionen.- 6.1 Toxoplasmose.- 6.2 Röteln.- 6.3 Zytomegalie.- 6.4 Herpes Simplex.- 6.5 Parvovirus B-19.- 6.6 Erworbenes Immundefekt-Syndrom (AIDS).- 6.6.1 Allgemeines.- 6.6.2 Klinik.- 6.6.3 Fetale Diagnostik.- 6.6.4 Prophylaktische Maßnahmen.- 6.6.5 Therapieprinzipien.- 6.7 Spezielle Probleme bei der pränatalen Diagnostik fetaler Infektionen.- 7 Gerinnungsstörungen.- 7.1 Hämophilie A und B.- 7.2 Idiopathisch-thrombozytopenische Purpura.- 7.3 Kongenitale Amegakaryozytenthrombozytopenie.- 7.4 Protein S, Protein C, C4b Bindungsprotein.- 7.5 von Willebrand-Jürgens-Syndrom.- 8 Hämoglobinopathien.- 9 Hormonale Regulation.- 9.1 Blutdruck und Volumenregulation.- 9.1.1 Atriales Natriuretisches Peptid (ANP).- 9.2 Erythropoiese.- 9.2.1 Erythropoietin.- 9.3 Flüssigkeits-und Salzhaushalt.- 9.3.1 Prolactin (PRL) und Arginin-Vasopressin (AVP).- 9.4 Schilddrüsenhormone.- 9.4.1 Thyroxin, Triiodthyronin, TSH, TBG.- 10 Hydrops fetalis.- 10.1 Allgemeines.- 10.2 Mechanismen.- 10.3 Ursachen.- 10.4 Pathogenese, Ätiologie und Formen.- 10.4.1 Chronische intrauterine Anämie.- 10.4.2 Intrauterine Herzinsuffizienz.- 10.4.3
